染色体形态和数目
染色体形态：
- 组成：着丝粒、长臂和短臂
- 着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用，是染色体独立存在的标志
- 次缢痕、随体是识别特定染色体的重要标志。
- 同源染色体：形态和结构相同的一对染色体
- 异源染色体：一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体
核型分析：对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对并进行形态分析的过程
次缢痕：主缢痕以外的缢缩部位，与核仁组织区有关。
随体：位于染色体末端的、圆形或者圆柱形的染色体片段，通过次缢痕与染色体主要部分相连，主要由异染色质构成。
减数分裂
概念：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。
特点：
- 联会：各对同源染色体在细胞分裂前期配对
- 细胞分裂过程中包括两次分裂：减数第一次分裂和减数第二次分裂。
减数第一次分裂前期：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期
- 细线期：核内染色体呈细长线状，互相缠绕，难以辨别成双的染色体
- 偶线期：同源染色体联会。联会的一对同源染色体称为二价体。
- 粗线期：缩短变粗，含有两条姐妹染色单体，一个二价体又称为四合体。非姐妹染色单体发生交换。
- 双线期：同源染色体分开，联会复合体解体，出现交叉结，可看到交叉现象。
- 终变期：染色体计数。
- 胚乳直感/花粉直感：在三倍体胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
- 果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现出父本的某些性状。
无融合生殖：可代替有性生殖，不发生雌雄配子核融合的一种无性生殖方式。
- 营养的无融合生殖：能代替有性生殖的营养生殖类型。例如气生小鳞茎
- 无融合结子：能产生种子的无融合生殖。
- 单倍配子体无融合生殖：雌雄配子体不经过正常受精而产生单倍体胚的生殖方式。
- 孤雌生殖：卵细胞未经受精发育成个体。但是极核仍需要受精才能发育成胚乳，因此授粉仍是必须的。
- 孤雄生殖：卵核在精子入卵后发生退化和解体。在卵细胞质内仅发育形成具有父本染色体的胚。花粉诱导产生单倍体植株。
- 二倍体无融合生殖：胚囊中的细胞核均为2倍体，未经过减数分裂形成孢子体的过程。又称为不减数的单性生殖。
- 不定胚：不经过配子阶段，直接由珠心或珠被的二倍体细胞产生为胚。
- 单性结实：卵细胞没有受精，但是在花粉的刺激下，果实能正常发育。
双受精意义：
- 恢复了植物原有的染色体数目，保持物种的相对稳定性
- 遗传物质重新组合，往往发生变异产生新性状
- 三倍体胚乳兼具父母本遗传特性，使子代生活力更强，适应性更广
染色质与染色体
异固缩：间期异染色质区段的染色线紧密卷曲，故染色深，呈惰性状态；而常染色质区段的染色质解旋松散，故色浅，呈活跃状态。
剂量补偿效应：两份或两份以上的基因的个体和只有一份基因的个体呈现相同的遗传效应。
着丝粒：细胞分裂过程中，在纺锤丝牵引下，准确将染色质拉向子细胞。
端粒：染色体末端的短重复序列。防止染色体末端被酶切或者与其他DNA分子结合，使得染色体末端在DNA复制过程中保持完整。
DNA是遗传物质的证据：
- 直接证据：肺炎双球菌转化实验（格里菲斯）、噬菌体侵染实验（埃弗里）、烟草花叶病毒侵染实验（辛格儿）
孟德尔遗传
性状：生物体所表现出的形态特征和生理特性
- 单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状
- 相对性状：指同一单位性状的相对差异。
基因型：个体的基因组合即遗传组成。
表现型：生物体所表现出的性状。
等位基因：控制相对性状的基因在同源染色体的对等位置上。
显性基因：控制显性相对性状的基因。
隐性基因：控制隐性相对性状的基因。
卡方测验：
O为实测值，E为理论值
基因内互作：同一位点上等位基因的相互作用，显性和隐性或不完全显性
基因间互作：不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性和抑制
显隐性的相对性：
- 完全显性：F1表现与双亲表现之一相同，而不是中间型或者同时表现出双亲的性状
- 不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型
- 共显性：F1同时表现为双亲性状（即一个个体中有些细胞表现为显性、有些表现为隐性）
- 镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状
非等位基因的相互作用：
- 互补作用：两对独立遗传基因均处于纯合显性或杂合显性时（即两种显性等位基因都存在时），表现为一种性状，其他均表现为另一种性状。9:7
- 累加作用：两种显性基因同时存在为一种性状、单独存在能表现相似的性状、均为隐性时又表现为另一种性状。9:6:1
- 重叠作用：只要有一个显性重叠基因存在，就能表现性状。15:1
- 显性上位作用：两对独立遗传的基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。12:3:1
- 隐性上位作用：两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位作用。9:3:4
- 抑制作用：两对独立基因中，其中一对显性基因本身不控制性状表现，但是对另一对基因的表现起抑制作用。这对基因称为显性抑制基因。13:3
连锁遗传
连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状在F2连在一起遗传的现象。
相引组：甲乙两个显性性状连在一起遗传、而隐性性状连在一起遗传的现象
相斥组：甲显性和乙隐性连在一起，乙显性和甲隐性连在一起。
连锁：若干个非等位基因位于同一染色体上而发生的连系遗传现象。
完全连锁：同源染色体上非等位基因之间不能够发生非姐妹染色单体之间的交换。F1只产生两种亲型配子。
不完全连锁：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。
交换：成对染色体非姐妹染色单体之间基因互换。
交换时期：粗线期。
交换值（重组率）：同源染色体非姐妹染色单体有关基因间染色体片段发生交换的概率。估算方法，重新组合配子数/总配子数。
遗传距离：使用交换值表示，两个基因在同一染色体上的相对距离
三点测验：通过一次杂交和一次隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置。
干扰：一个交换的发生会影响另一个交换的发生。使用符合系数=实际双交换值/理论双交换值计算。当符合系数为1时，无干扰，两个单交换独立发生；当符合系数等于0时，完全干扰，一点交换后其邻近一点不交换。
连锁群：存在于同一染色体上的全部基因
着丝点作图：以着丝点为位点，估算某个基因与着丝粒的重组值。
在交换型子囊中，每发生一次交换，一个子囊中就有半数孢子发生重组。因此交换值=交换型子囊数/（交换型子囊数+非交换型子囊数）*1/2*100%
性染色体与性别决定
性染色体：直接与性别决定有关的一个或者一对染色体。
常染色体：除了性染色体以外的其他各对染色体。各对同源染色体一般为同型。
性连锁：性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
伴性遗传：雄性或雌性上均可表现，但是表现频率有所差别的现象。
限性遗传：位于Y染色体（XY型）或者W染色体（ZW型）上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或者雌性上表现的现象。
从性遗传：由于内分泌及其它关系使得某些性状只出现于雌、雄一方。不是指由X/Y染色体上基因控制的性状。
植物雌雄决定方式：有些植物属于雌雄异株，玉米是雌雄同株异花植物。
性别决定除了受到基因型影响，还会受到环境影响，如营养条件、激素、氮素、温度、光照等。
结构变异
结构变异的类型：
- 缺失（染色体某一区段丢失）：顶端缺失、中间缺失
- 重复（染色体多了与自己相同的某一区段）：顺接重复，反接重复
- 倒位（染色体某一区段正常顺序颠倒了）：臂间到位，臂内倒位
- 易位（染色体一个区段移接在非同源的另一染色体上）：简单易位、嵌入易位、相互易位。
缺失遗传效应：
- 对个体生长发育不利：生活力低、配子一般败育、主要通过雌配子传递。
- 假显性：由于显性基因缺失导致隐性基因显示出性状。是一种遗传反常。
重复遗传效应：
- 扰乱基因的固有平衡体系，可能改变原本显性基因与隐性基因的关系
- 引起表现型变异：基因的剂量效应（基因出现次数越多表现型越显著），基因的位置效应（因其所在位置的不同改变基因表现型效应）。
倒位也会形成圈，但是与重复和缺失不同的是，倒位圈是一对染色体形成的，而不是单个染色体形成的。
倒位遗传效应：
- 臂间倒位产生大量缺失和重复染色单体，臂内倒位产生双着丝点染色单体、后期I桥。
- 倒位杂合体部分不育
- 倒位区段内外有关基因之间的物理距离发生改变，遗传距离一般也改变
- 降低倒位杂合体上连锁基因的重组率。由于倒位产生无着丝点染色体片段以及大量缺失重复，交换型配子数会明显减少。
- 倒位可以产生新种，促进生物进化。
易位遗传效应：
- 半不育：分离时出现相邻式分离（不可育）、交替式分离（可育），两者机会大致相等。
- 降低邻近易位接合点的基因间的重组率。
- 改变基因连锁群，产生变种。
- 造成染色体融合而改变染色体数。
结构变异的应用
（1）基因定位：
- 利用缺失：假显性，杂合体表现隐性性状。
- 利用易位：将易位半不育现象看作一个显性性状（T），利用二点或三点测验计算Tt与邻近基因的重组率，进行基因定位。
（2）果蝇ClB测定：利用倒位杂合体雌蝇鉴别诱变产生的隐性突变。
- C：抑制交换的倒位区段
- l：倒位区段内的一个隐性致死基因
- B：倒位区段外的一个重复区段，表现型为显性棒眼性状，可为个体内是否存在倒位的X染色体提供可识别的表现型依据。
（3）利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系
染色体组及其倍数性
染色体组：维持生物体生命活动所需最低限度的一套基本染色体。或者称为基因组，用X表示。
整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍存在的个体。
单倍体：具有配子染色体数（n）的个体。
双倍体：具有合子染色体数（2n）的异源多倍体。
多倍体
多倍体：三倍或者三倍以上的整倍体。
同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。
异源多倍体：增加的染色体组来自不同物种。一般是由不同种属间杂交种经过染色体加倍形成的。
异源八倍体小黑麦（AABBDDRR）：由普通异源六倍体小麦（AABBDD）与二倍体黑麦（RR）杂交后染色体加倍而成。
同源多倍体形态特征：
- 巨大性；
- 基因的剂量效应；
- 表型改变。
同源多倍体特点：
- 主要依靠无性繁殖途径人为产生和保存
- 自然界产生的往往高度不育。（同源染色体不均衡分离导致）
- 发生频率：多年生>一年生，自花授粉>异花授粉，无性繁殖>有性繁殖。
异源多倍体：
- 偶倍数的异源多倍体：
- 物种进化的重要因素，新种产生的重要原因。
- 异源多倍体自然繁殖的偶倍数，由远缘杂交形成
- 人工诱导
- 奇倍数的异源多倍体：
- 由偶倍数异源多倍体产生。例如异源五倍体AABBD，倍半二倍体。
- 自然界物种难以以奇倍数异源多倍体方式存在，只能依靠无性繁殖加以保存。
倍半二倍体：异源多倍体的奇数染色体数目变异，其染色体数目是个体或细胞含有其中一个亲本的全部染色体，另一个亲本的半数染色体。比如AABBD。
多倍体应用：
- 形成的两种主要途径：远缘杂种和原种形成未减数配子；原种或者杂交种的合子加倍。
- 人工诱导多倍体的应用：克服远缘杂交的不孕性；克服远缘杂种不育性；创造远缘杂交育种的中间亲本；育成作物新类型（同源多倍体、异源多倍体等）
非整倍体
非整倍体：比该物种正常合子染色体数（2n）多或者少一个或者几个染色体的个体。
出现原因：上几代发生过减数分裂或者有丝分裂异常，减数分裂时不分离或者提早解离。
- 超倍体：染色体数>2n，多倍体、二倍体中均能发生
- 亚倍体：染色体数<2n，通常在多倍体中发生，二倍体很难发生
- 三体：2n+1
- 双三体：2n+1+1
- 四体：2n+2
- 单体：2n-1
- 双单体：2n-1-1
- 缺体：2n-2（异源染色体特有）
细菌的遗传分析
穿梭质粒：一类具有两种不同复制起点和选择标记，可以在两种不同类群宿主中存活和复制的质粒载体。
- 转化：某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。
- 接合：原核生物通过直接接触将遗传物质从供体转移到受体内。
- 性导：接合时由F’因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。
- 转导：以噬菌体为媒介进行的细菌遗传物质重组，是细菌遗传物质传递和交换的方式之一。
性导作用：
- 不同F’因子带有不同的细菌DNA片段，利用不同F’因子的性导可以测定不同基因在一起转移的频率，根据频率进行作图；
- 观察由性导形成的部分二倍体中某一性状的表现，可以确定这一性状等位基因的显隐性关系；
- 部分二倍体可用于互补测验，鉴定两个突变型是否属于同一基因。
F因子：致育因子（性因子），携带F因子的菌株称为供体菌或者雄性，F+；未携带则为受体菌或者雌性，为F-。
F’：F质粒也在基因组外部，但是质粒上有部分基因组自身的DNA。是由Hfr形成的。
Merozygote部分合子/partially diploid部分二倍体：含有一个亲本全部基因组和另一个亲本部分基因组的合子。
部分二倍体中发生的交换只能是偶数交换，不能是单数交换。
基因与基因调控
- 结构基因：可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列
- 调控基因：表达产物参与调控其它基因表达的基因
- 重叠基因：在同一段DNA序列上由于阅读框架不同或者终止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。
- 割裂基因：基因内部被一个或者更多不翻译编码顺序（即内含子）所割裂。
- 跳跃基因：即转座因子，指染色体组上可以转移的基因
- 假基因：因缺失或者突变而不能转录或者翻译，失去功能的基因。
互补测验（顺反测验）：根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突变体是否属于同一个基因（顺反子）。
顺式调控：只影响基因本身表达，不影响其它等位基因调控的突变。比如基因自己的启动子发生突变。
反式调控（反式作用）：调控蛋白发生突变，影响到与该调控蛋白结合相关的所有等位基因位点的表达。
负调控：细胞中阻遏物阻止基因转录过程的调控机制。
正调控：经诱导物诱导转录的调控机制。
操纵子（操纵元）：细菌的主要基因调控单位，即转录单位。由操纵基因以及紧接着的若干结构基因所组成的功能单位，其中操纵基因控制结构基因的转录。
巴氏小体：女性一个X染色体异染色质化形成，关闭其上携带基因的表达。
遗传图谱：根据遗传性状的分离比例，将基因定位在基因组中，构建相应的连锁图谱。
物理图谱：将各种标记直接定位在基因库中的某一点上。构建方法包括：限制性酶图谱、荧光原位杂交、序列标签位点（STS）
- STS：已知序列为标签的位点STS作探针，与基因组DNA杂交，绘制物理图谱。要求：已知序列，便于PCR检测；在基因组中仅有一个位点，没有重复。
RFLP限制性片段长度多态性：DNA序列能或者不能被某一限制性内切酶酶切。酶切后形成的DNA片段长度也有差异。
标记辅助选择（MAS）：饱和基因组图谱可以用来确定与任何一个目的基因紧密连锁的分子标记⇒ 根据图谱间接选择目的基因，可以降低连锁累赘，加速目的基因的转移和利用，提高回交育种的效率。
染色体步行法/图位克隆法：根据饱和基因组图谱，可以找到一个与目的基因紧密连锁的分子标记，作为起始点进行基因的克隆和分离，由基因相邻区域逐步向目的基因靠近的方法来克隆基因。
DNA重组技术：将外源的DNA片段（目的基因）共价整合到生物体DNA内，达到改良或创制新品种的目的。
基因突变
基因突变：染色体上某基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。
- 任何时期均可发生突变
- 性细胞突变率高于体细胞
- 独立发生，通常不影响别的等位基因。
基因突变的特点：重演性、可逆性、多方向性、相对性（有害性和有利性）、平行性
复等位基因：位于同源染色体相同位点上多个等位基因的总体。
基因突变引起性状变异的程度不同：
- 大突变：突变效应大，性状差异明显，易于识别，多为质量性状
- 微突变：突变效应小，形状差异不大，较难察觉，多为数量性状。微突变中出现的有利突变率>大突变。因此育种工作中要特别注意微突变的分析和选择。
物理诱变：高能射线、非电离辐射诱变（UV等）、综合效应诱变（太空诱变等）
化学诱变：妨碍DNA合成、碱基类似物替换（5-溴尿嘧啶）、直接改变DNA特定结构、诱导DNA复制错误、抗生素破坏基因结构。
细胞质遗传
细胞质遗传：由胞质遗传物质引起的遗传现象
细胞质基因组：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的统称。
细胞质遗传特点：
- 正交和反交遗传表现不同
- 连续回交，母本核基因几乎会被全部置换掉，但是母本细胞质基因及其控制的性状不会消失
- 可传递给其它细胞
- 基因定位困难，非孟德尔遗传，杂交后代不表现为有比例的分离，细胞器在细胞分裂时分配不均匀。
母性影响（前定作用）：子代表现型由母本基因型决定。
母性影响的本质：核基因的产物积累在卵细胞中引起的遗传现象。不属于胞质遗传的范畴。
放毒型：有K基因和细胞质中的卡巴粒才能稳定分泌出一种毒素。
敏感型：有K基因但是没有卡巴粒，不产生草履虫毒素。
K基因仅维持卡巴粒的存在，不产生卡巴粒也不合成草履虫毒素。
因此，只有KK/Kk基因型并带有卡巴粒的个体才能保持放毒性。
雄性不育
雄性不育：雄蕊发育不正常，不能产生具有正常功能的花粉，但是雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。
类型：
（1）质不育型：只能被保持不能被恢复。
（2）核不育型：由核内染色体基因决定的雄性不育类型。
（3）核质不育型（CMS）：由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型。
- 胞质不育基因为S、胞质可育基因为N；核不育基因为r、核可育基因为R。
- N(rr)保持系：能够保持母本不育性在世代中的稳定
- S(rr)不育系：与父本保持系杂交，后代全部为稳定不育的个体。
- N(RR)和S(RR)恢复系：与母本不育系杂交，具有恢复其育性的能力
核质不育系的应用：由于细胞质基因与核基因间的互作，既可以找到保持系、不育性得到保持；又可以找到相应恢复系使得育性恢复；实现三系配套；同时解决不育系繁种和杂种种子生产的问题。
繁种：不育系（雌）x保持系（雄）
制种：不育系（雌）x恢复系（雄），得到F1杂交种
- 孢子体不育与配子体不育
- 孢子体不育：花粉育性受到孢子体（植株）基因型控制，而与花粉本身所含基因无关
- 配子体不育：花粉育性直接受花粉本身的基因决定。
- 胞质不育基因的多样性与核育性基因的对应性
- 单基因不育性和多基因性不育性
- 环境敏感性
两系法：只有不育系（母本）和恢复系（父本）
遗传与发育
细胞的全能性：已经分化的细胞再生成完整个体的遗传潜力
同形异位基因（同源异形基因）：控制个体发育模式、组织和器官形成的一类基因。主要通过调控其它重要形态和器官结构基因的表达，来控制生物发育及器官形成。
同源异形框：同源异形基因中的保守序列。
数量性状遗传
质量性状的特点：表现型和基因型的变异不连续。
数量性状的特点：表现型变异是连续的；对环境条件敏感（普遍存在基因型与环境互作）。
主效基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因
微效基因：数目较多，但是每个基因对表现型的影响较小
修饰基因：基因作用微小，但是能够增强或者削弱主效基因对表现型的作用。
超亲遗传：在植物杂交时，杂种后代出现的一种超越双亲的现象。
加性效应（A）：基因座内等位基因的累加效应
显性效应（D）：等位基因之间的互作效应
上位性效应（I）：非等位基因之间的相互作用
机误（e）：个体生长发育过程中所处小环境的随机效应。
环境效应（E）：生物所处的宏观环境对表现型的影响。
基因与环境互作（GE）：数量基因在不同环境中的表达可能也会有所不同。
基因型值（G）：各种基因效应的总和。即A+D+I
不受环境影响时，表现型值（P）：基因型值+机误。A+D+I+e
受环境影响时，表现型值（P）：基因型值+环境效应+基因与环境互作效应+机误。G+E+GE+e
加性-显性遗传体系包含互作效应时：个体表现型值=E+A+D+AE+DE+e
加性-显性-上位性遗传体系包含互作效应时：个体表现型值=E+A+D+I+AE+DE+IE+e
异花授粉植物：（由于可能存在严重的自交衰退现象）
自花授粉植物：或
遗传率（遗传力）：遗传方差VG在总方差VP中所占比值。
简单遗传率计算：
- 广义遗传率（）：总遗传方差占表现型方差的比例。
- 狭义遗传率（）：加性遗传方差占表现型方差的比例。
复杂遗传率计算：
- 广义遗传率（）：
- 狭义遗传率（）：
狭义遗传率较高的性状，可以在杂种早期世代进行选择。
狭义遗传率较低的性状，在杂种后期世代进行选择。
数量性状基因位点（QTL）定位分析方法：估算数量性状基因位点的数目、位置和遗传效应
QTL定位的基础是：分子标记连锁图谱。
杂种优势：两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。
衰退现象：F2在生长势、生活力、抗逆性和产量等方面明显低于F1的现象。
杂种优势的遗传机理：显性假说、超显性假说。
群体遗传学
群体遗传学：研究群体遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
基因型频率：一个群体内某特定基因型所占的比例
基因频率：一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例。
基因库：一个群体中所包含的基因总数。
孟德尔群体：特定时间和空间，能够自由交配、繁殖的同种生物个体群，通过个体间相互交配，孟德尔遗传因子以不同方式从一代传递给下一代群体。
哈迪温伯格定律：在一个完全随机交配的大群体内，如果没有其它因素（比如突变、选择、迁移、遗传漂变等）干扰时，则基因频率和基因型频率可保持一定，各代不变。
遗传漂变：在一个小群体内，每代从基因库中抽样形成下一代个体的配子时，会产生较大误差，由这种误差引起群体基因频率的偶然变化。
迁移：一个大群体内，由于每代有一部分个体新迁入导致其基因频率变化的现象。
物种：具有一定形态和生理特征、以及一定自然分布区的生物类群。